เคสสวย ๆ จาก NEJM ที่พบเจอได้เรื่อย ๆ และอาจนำมาสอบ long case ได้

“ผู้ป่วยหญิง 74 ปี มีแขนขาซีกซ้ายอ่อนแรง สาเหตุเป็นจาก acute Rt MCA infarction
ตรวจร่างกายที่ปากและมือเจอดังภาพ
เมื่อเห็นดังนี้แล้ว ทำให้เรานึกถึง Hereditary hemorrhagic telangiectasia”

มาทำความรู้จักโรคนี้กันคร่าว ๆ ค่ะ

Hereditary hemorrhagic telangiectasia หรือ Osler Weber Rendu disease (OWR)

เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ autosomal dominant เกิดจากมีความผิดปกติของหลอดเลือดที่อวัยวะต่าง ๆ ในร่างกาย

อาการแสดง
บางรายไม่มีอาการ บางรายมีอาการรุนแรงมากถึงขั้นเสียชีวิตได้

อาการแรกเริ่มในวัยเด็ก ผู้ป่วยมักมาพบแพทย์ด้วย “เลือดกำเดาไหล” (Earliest sign คือ epistaxis)
หลังจากนั้นเมื่ออายุมากขึ้น จะเริ่มมีอาการแสดงของอวัยวะที่ผิดปกติจากการมีหลอดเลือดโป่งพองในที่ต่าง ๆ (Visceral arteriovenous malformation) เช่น AVMs of liver, lung, brain

✔️ Epistaxis
เกิดจาก telangiectasia of nasal mucosa ซึ่งพบว่ามีปัจจัยกระตุ้นที่สำคัญได้แก่ ท่าทาง, สภาพอากาศร้อนชื้น, เครื่องดื่มแอลกอฮอล์, อาหารเผ็ด, อาหารที่มี salicylate สูง, อาหารที่กระตุ้นไมเกรน

✔️ GI bleeding
เกิดจาก
1) telangiectasia along GI tract สามารถพบได้ทุกที่ บ่อยที่สุดที่ stomach, duodenum, colon เมื่อส่องกล้องจะพบ telangiectasia with surrounded anemic halos
2) AVMs ต้องอาศัยการวินิจฉัยด้วย angiography

✔️ Iron deficiency anemia
จาก blood loss

✔️ Characteristic telangiectasia
บริเวณ lip, oral mucosa, fingertips

✔️ Pulmonary AVMs พบ 50%
เริ่มพบเมื่อวัยรุ่น puberty อาจส่งผลให้เกิด systemic venous blood bypass ไปสู่ normal pulmonay circulation เป็นผลให้เกิด paradoxical embolic stoke, brain abscess, migraine

✔️ Hepatic AVMs พบ 30%
อาจทำให้เกิด high output heart failure

✔️ Cerebral AVMs พบ 10%
อาจทำให้เกิด hemorrhagic stroke ตามมา

🌟 ภาวะแทรกซ้อนที่สำคัญ คือ

• High output heart failure
• Portal hypertention
• Liver failure
• Hemoptysis
• Polycythemia
• Cerebral abscess
• Stroke : จากหลายสาเหตุ ได้แก่ intracranial bleeding from AVMs, Paradoxical embolic stoke

🌟 Criteria วินิจฉัย
ตาม International consensus diagnostic criteria for HHT

1. Spontaneous and recurrent nose bleeding
2. Multiple mucocutaneous telangiectasia at characteristic sites
3. Visceral involvement
4. 1st degree relative with HHT
   โดยแบ่งเป็น
   Definite (3/4 ข้อ)
   Suspected (2/4 ข้อ)
   Unlikely (0/4 ข้อ)

🌟 สามารถยืนยันการวินิจฉัยด้วย genetic testing ตรวจหา Mutation of ENG, ACVRL1, SMAD4

🌟 การรักษา ขึ้นกับอวัยวะที่แสดงอาการผิดปกติ
ในรายที่ยังไม่แสดงอาการ แนะนำให้ตรวจ screening for Pulmonary AVMs

🌟 กรณีหญิงตั้งครรภ์ พบมี 1% risk of death จากสาเหตุดังนี้
PAVM hemorrhage
Cerebral hemorrhage
Thrombotic complication

บทความลิขสิทธิ์ Copyright © HELLO SKIN by หมอผิวหนัง All rights reserved.