Category Archives: Gastroenterology

Dermatology, Gastroenterology, Peutz-Jeghers syndrome (PJS)

จุดดำที่รอบปากและริมฝีปาก

Leave a comment

เคสผิวหนังน่าเรียน จุดดำที่รอบปากและริมฝีปาก

จาก JAMA Dermatol. Published online October 5, 2022. doi:10.1001/jamadermatol.2022.3979

เด็กหญิงวัยรุ่น มีจุดสีดำ hyperpigmented macules ที่ริมฝีปาก, จมูก โดยเริ่มมีอาการตั้งแต่เด็ก
ตอนอายุ 5 ขวบ เคยผ่าตัด พบติ่งที่ลำไส้ intestinal polyp (ผลชิ้นเนื้อเป็น hamartomatous, containing a tree-like proliferation of smooth muscle)
ไม่มีคนในครอบครัวเป็นติ่งที่ลำไส้คล้ายผู้ป่วย

Peutz-Jeghers syndrome (PJS)
Photo credited: JAMA Dermatol. Published online October 5, 2022. doi:10.1001/jamadermatol.2022.3979

วินิจฉัย Peutz-Jeghers syndrome (PJS)

สิ่งที่น่ารู้

  • ถ่ายทอดแบบ autosomal dominant syndrome with pathogenic variant in serine-threonine kinase 11 (STK11) gene
  • 95% พบอาการเริ่มต้นที่ทำให้สงสัยโรคนี้ คือ เห็นจุดคล้าย ดังรูป พบบ่อยบริเวณปาก ริมฝีปาก เยื่อบุต่าง ๆ ฝ่ามือฝ่าเท้า (lips and perioral region, palms, buccal mucosa, and soles)
  • มักเริ่มเห็นผื่นตั้งแต่ทารก และ อาจสีจางลงเมื่อเข้าสู่วันผู้ใหญ่
  • เยื่อบุที่มักพบรอยโรค ได้แก่ เพดานปาก ลิ้น เยื่อยุตา (palate, tongue, and conjunctivae)

ควรสงสัยภาวะนี้และทำการตรวจเพิ่มเติมเมื่อ

✔️ Perioral/buccal pigmentation
✔️ 2 or more histologically consistent hamartomatous polyps หรือ family history of PJS

ประโยชน์ของการวินิจฉัยโรคนี้ได้เร็ว

  • ให้การดูแลเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนจากติ่งลำไส้ เช่น เลือดออกทางเดินอาหาร ลำไส้อุดตัน เป็นต้น
  • ควรทำการตรวจส่องกล้องเป็นระยะตั้งแต่อายุ 8 ขวบ เพราะมีโอกาสเกิดมะเร็งลำไส้ได้ในอนาคต
    เช่น video capsule endoscopy or magnetic resonance enterography, Esophagogastroduodenoscopic and colonoscopic screening ตามความเหมาะสมที่แพทย์พิจารณา

หากท่านไม่แน่ใจแนะนำปรึกษาแพทย์เฉพาะทางช่วยประเมิน


บทความลิขสิทธิ์ Copyright © HELLO SKIN by หมอผิวหนัง All rights reserved.

Dermatology, Gastroenterology, Nutrition

Gluten-free diet ช่วยในโรคผิวหนังอะไรบ้าง

Leave a comment

Gluten เป็นโปรตีนที่พบในอาหารพวก wheat, rye, and barley ซึ่งจะส่งผลให้เกิดปฏิกิริยาอิมมูนในอวัยวะต่าง ๆ ในร่างกายของผู้ป่วยบางโรคตามมาได้

Photo credited: diabetes.co.uk

โรคที่สัมพันธ์ชัดเจนว่าผู้ป่วยจะมีอาการทางผิวหนังดีขึ้นหลังได้รับ GFD คือ Dermatitis Herpetiformis

โรคที่พบว่าการได้รับ GFD ไม่มีผล คือ Atopic dermatitis, Systemic Sclerosis, Undifferentiated CTD

โรคอื่น ๆ ที่เหลือในรูป มีทั้งรายงานที่พบว่าช่วยและไม่ช่วยอะไร อาจต้องรอข้อมูลเพิ่มเติมต่อไปในอนาคต

ตัวอย่าง Gluten-free Diet ดังรูป สามารถดาวโหลดไฟล์ได้ที่ https://assets.aboutkidshealth.ca/akhassets/PDF_gluten_free_diet_tables_EN.pdf

Photo credited: Aboutkidshealth

Reference
Gluten and skin disease beyond dermatitis herpetiformis: a review
International Journal of Dermatology 2020
doi: 10.1111/ijd.15098

บทความลิขสิทธิ์ Copyright © HELLO SKIN by หมอผิวหนัง All rights reserved.

Dermatology, Gastroenterology

Necrolytic Acral Erythema (NAE)

Leave a comment

มักพบในผู้ป่วย HCV infection พบได้ทั้งเพศชายและหญิง ช่วงอายุ 20-60 ปี

กลไลการเกิด

ไม่แน่ชัด เชื่อว่า multifactorial

• Hepatic dysfunction
• Hypoalbuminemia
• Hypoglucagonemia
• Hypoaminoacidemia
• Zinc deficiency
• Diabetes with or without an underlying HCV infection

Reference: Clin Cosmet Investig Dermatol. 2020;13:275‐281.

อาการแสดง และ ลักษณะทางพยาธิวิทยา คล้ายกับ Necrolytic Migratory Erythema (NME) บางรายงานตั้งข้อสงสัยว่าอาจเป็น entity เดียวกัน เพียงแต่ NAE มักมีผื่นค่อนข้างจำเพาะคือ เด่นที่ acral area

อาการแสดง

แบ่งเป็น 3 ระยะ

Initial stage :
ลักษณะตุ่มหรือปื้นถลอกสีแดงคล้ำ มีขุย
บรรยายว่า scaly erythematous papules/plaques appear with characteristic dusky or eroded centre (Figure 2)

In the well-developed stage :
ผื่นรวมตัวกันเป็นปื้นใหญ่และหนา ขุยติดแน่น อาจมีคล้ายตุ่มหนอง
บรรยายว่า demarcated thick hyperpigmented plaque with adherent scales, occasional pustules (Figure 3)

Late stage :
ผื่นเห็นขอบเขตชัดขึ้น สีคล้ำขึ้น
บรรยายว่า more circumscribed, thin and hyperpigmented in late stage (Figure 4)

Figure 2
Figure 3
Figure 4

หากดูตามระยะเวลาแบ่งเป็น

Acute lesions : ลักษณะผื่นแดง ตุ่มน้ำขนาดใหญ่ ขอบลอก (erythema, flaccid blisters and erosions at the margins)

Chronic lesions : ลัษณะปื้นหนา ลอกเป็นขุย ขอบแดงหรือน้ำตาลคล้ำ (hyperkeratotic surface, mild erythema and dark red margin)

การดำเนินโรค

Disease duration 2-120 เดือน
Spontaneous remission and relapse

Relationship to HCV

พบว่าผู้ป่วยที่มีผื่นชนิดนี้ >75% ตรวจพบมี HCV infection ร่วมด้วย ดังนั้นแนะนำให้ตรวจ HCV serology ทุกราย
หากไม่แน่ใจภาวะ NME อาจตรวจ glucagon level เพื่อแยกโรค

Dermoscopy

อาจช่วยในการแยกโรคตามตารางแนบ

Reference: Clin Cosmet Investig Dermatol. 2020;13:275‐281.

การรักษา

• Mainstay คือ รักษาการติดเชื้อ HCV ด้วย antiviral therapy
• Oral zinc supplement พบว่าได้ผลดีที่สุด โดยผลการตอบสนองไม่ขึ้นกับ HCV viral load และภาวะ Zn deficiency ทั้งนี้เพราะการให้ zinc สามารถช่วยในแง่ของ anti-inflammatory, immunomodulatory, antiviral and anti-oxidant effects
• Dose 220 mg twice daily นาน 8 weeks พบว่า complete clearance
• Other treatment modalities :
Intralesional and topical corticosteroids
Topical tacrolimus
Phototherapy

Reference: Clin Cosmet Investig Dermatol. 2020;13:275‐281.

▫️▫️▫️▫️▫️▫️▫️▫️▫️▫️▫️▫️
Reference

Inamadar AC, Shivanna R, Ankad BS. Necrolytic Acral Erythema: Current Insights. Clin Cosmet Investig Dermatol. 2020;13:275‐281. Published 2020 Apr 5. U:10.2147/CCID.S189175

บทความลิขสิทธิ์ Copyright © HELLO SKIN by หมอผิวหนัง All rights reserved.

Dermatology, Gastroenterology

OWR or HHT

Leave a comment

เคสสวย ๆ จาก NEJM ที่พบเจอได้เรื่อย ๆ และอาจนำมาสอบ long case ได้

Credit ภาพ https://nej.md/2Ku5WxD

“ผู้ป่วยหญิง 74 ปี มีแขนขาซีกซ้ายอ่อนแรง สาเหตุเป็นจาก acute Rt MCA infarction
ตรวจร่างกายที่ปากและมือเจอดังภาพ
เมื่อเห็นดังนี้แล้ว ทำให้เรานึกถึง Hereditary hemorrhagic telangiectasia”

มาทำความรู้จักโรคนี้กันคร่าว ๆ ค่ะ

Hereditary hemorrhagic telangiectasia หรือ Osler Weber Rendu disease (OWR)

เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ autosomal dominant เกิดจากมีความผิดปกติของหลอดเลือดที่อวัยวะต่าง ๆ ในร่างกาย

อาการแสดง
บางรายไม่มีอาการ บางรายมีอาการรุนแรงมากถึงขั้นเสียชีวิตได้

อาการแรกเริ่มในวัยเด็ก ผู้ป่วยมักมาพบแพทย์ด้วย “เลือดกำเดาไหล” (Earliest sign คือ epistaxis)
หลังจากนั้นเมื่ออายุมากขึ้น จะเริ่มมีอาการแสดงของอวัยวะที่ผิดปกติจากการมีหลอดเลือดโป่งพองในที่ต่าง ๆ (Visceral arteriovenous malformation) เช่น AVMs of liver, lung, brain

✔️ Epistaxis
เกิดจาก telangiectasia of nasal mucosa ซึ่งพบว่ามีปัจจัยกระตุ้นที่สำคัญได้แก่ ท่าทาง, สภาพอากาศร้อนชื้น, เครื่องดื่มแอลกอฮอล์, อาหารเผ็ด, อาหารที่มี salicylate สูง, อาหารที่กระตุ้นไมเกรน

✔️ GI bleeding
เกิดจาก
1) telangiectasia along GI tract สามารถพบได้ทุกที่ บ่อยที่สุดที่ stomach, duodenum, colon เมื่อส่องกล้องจะพบ telangiectasia with surrounded anemic halos
2) AVMs ต้องอาศัยการวินิจฉัยด้วย angiography

✔️ Iron deficiency anemia
จาก blood loss

✔️ Characteristic telangiectasia
บริเวณ lip, oral mucosa, fingertips

✔️ Pulmonary AVMs พบ 50%
เริ่มพบเมื่อวัยรุ่น puberty อาจส่งผลให้เกิด systemic venous blood bypass ไปสู่ normal pulmonay circulation เป็นผลให้เกิด paradoxical embolic stoke, brain abscess, migraine

✔️ Hepatic AVMs พบ 30%
อาจทำให้เกิด high output heart failure


✔️ Cerebral AVMs พบ 10%
อาจทำให้เกิด hemorrhagic stroke ตามมา

🌟 ภาวะแทรกซ้อนที่สำคัญ คือ

  • High output heart failure
  • Portal hypertention
  • Liver failure
  • Hemoptysis
  • Polycythemia
  • Cerebral abscess
  • Stroke : จากหลายสาเหตุ ได้แก่ intracranial bleeding from AVMs, Paradoxical embolic stoke

🌟 Criteria วินิจฉัย
ตาม International consensus diagnostic criteria for HHT

  1. Spontaneous and recurrent nose bleeding
  2. Multiple mucocutaneous telangiectasia at characteristic sites
  3. Visceral involvement
  4. 1st degree relative with HHT
    โดยแบ่งเป็น
    Definite (3/4 ข้อ)
    Suspected (2/4 ข้อ)
    Unlikely (0/4 ข้อ)

🌟 สามารถยืนยันการวินิจฉัยด้วย genetic testing ตรวจหา Mutation of ENG, ACVRL1, SMAD4

🌟 การรักษา ขึ้นกับอวัยวะที่แสดงอาการผิดปกติ
ในรายที่ยังไม่แสดงอาการ แนะนำให้ตรวจ screening for Pulmonary AVMs

🌟 กรณีหญิงตั้งครรภ์ พบมี 1% risk of death จากสาเหตุดังนี้
PAVM hemorrhage
Cerebral hemorrhage
Thrombotic complication

บทความลิขสิทธิ์ Copyright © HELLO SKIN by หมอผิวหนัง All rights reserved.