จุดดำที่รอบปากและริมฝีปาก

เคสผิวหนังน่าเรียน จุดดำที่รอบปากและริมฝีปาก

จาก JAMA Dermatol. Published online October 5, 2022. doi:10.1001/jamadermatol.2022.3979

เด็กหญิงวัยรุ่น มีจุดสีดำ hyperpigmented macules ที่ริมฝีปาก, จมูก โดยเริ่มมีอาการตั้งแต่เด็ก
ตอนอายุ 5 ขวบ เคยผ่าตัด พบติ่งที่ลำไส้ intestinal polyp (ผลชิ้นเนื้อเป็น hamartomatous, containing a tree-like proliferation of smooth muscle)
ไม่มีคนในครอบครัวเป็นติ่งที่ลำไส้คล้ายผู้ป่วย

วินิจฉัย Peutz-Jeghers syndrome (PJS)

สิ่งที่น่ารู้

ถ่ายทอดแบบ autosomal dominant syndrome with pathogenic variant in serine-threonine kinase 11 (STK11) gene
95% พบอาการเริ่มต้นที่ทำให้สงสัยโรคนี้ คือ เห็นจุดคล้าย ดังรูป พบบ่อยบริเวณปาก ริมฝีปาก เยื่อบุต่าง ๆ ฝ่ามือฝ่าเท้า (lips and perioral region, palms, buccal mucosa, and soles)
มักเริ่มเห็นผื่นตั้งแต่ทารก และ อาจสีจางลงเมื่อเข้าสู่วันผู้ใหญ่
เยื่อบุที่มักพบรอยโรค ได้แก่ เพดานปาก ลิ้น เยื่อยุตา (palate, tongue, and conjunctivae)

ควรสงสัยภาวะนี้และทำการตรวจเพิ่มเติมเมื่อ

✔️ Perioral/buccal pigmentation
✔️ 2 or more histologically consistent hamartomatous polyps หรือ family history of PJS

ประโยชน์ของการวินิจฉัยโรคนี้ได้เร็ว

ให้การดูแลเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนจากติ่งลำไส้ เช่น เลือดออกทางเดินอาหาร ลำไส้อุดตัน เป็นต้น
ควรทำการตรวจส่องกล้องเป็นระยะตั้งแต่อายุ 8 ขวบ เพราะมีโอกาสเกิดมะเร็งลำไส้ได้ในอนาคต
เช่น video capsule endoscopy or magnetic resonance enterography, Esophagogastroduodenoscopic and colonoscopic screening ตามความเหมาะสมที่แพทย์พิจารณา

หากท่านไม่แน่ใจแนะนำปรึกษาแพทย์เฉพาะทางช่วยประเมิน