ตัวอย่างเคส ภาวะไม่มีผิวหนังตั้งแต่เกิด
จาก Case Rep Dermatol 2018;10:182–186
เด็กชายอายุ 45 วัน หลังคลอดมีรอยโรคที่หนังศีรษะ ดังรูป

คล้ายเยื่อบาง ๆ ปกคลุม ไม่มีผมขึ้น
ตรวจพบมีติดเชื้อแทรกซ้อนที่ผิว
อัลตราซาวด์พบมี bullae over the
anterior fontanel, well-defined complex cyst, and an isolated subcutaneous lesion แต่สมองด้านในปกติดี
พี่ชายก็เป็นเช่นกันและหายเองในสามสัปดาห์หลังคลอด
พ่อแม่มีประวัติ second-degree relatives
วินิจฉัย Aplasia cutis congenita
ภาวะนี้พบไม่บ่อย เป็นกลุ่มอาการที่ไม่มีผิวหนังคลุม พบบ่อยที่หนังศีรษะ อาจเห็นเป็นแผล เยื่อบาง ๆ หรือตุ่มน้ำ ผมไม่ขึ้น
สาเหตุ
ไม่แน่ชัด เชื่อว่าเกิดจากหลายปัจจัย เช่น
• กรรมพันธุ์
• ติดเชื้อในครรภ์ เช่น varicellar, herpes, rubella
• ยาบางชนิด เช่น methimazole
• มีรายงานพบ 7% ในพ่อแม่ที่แต่งงานในเครือญาติ
• บางรายพบความผิดปกติทางโครโมโซมอื่น ๆ ร่วมด้วย
ควรวินิจฉัยแยกโรคจาก trauma ตอนคลอด
การรักษา
ทายาปฏิชีวนะ ขนาดเล็กอาจหายเอง ขนาดใหญ่แพทย์อาจพิจารณาทำ graft แปะภายหลัง
อ่านเพิ่มเติม
Case Rep Dermatol 2018;10:182–186
https://doi.org/10.1159/000490786
บทความลิขสิทธิ์ Copyright © HELLO SKIN by หมอผิวหนัง All rights reserved.