ภาวะไม่มีผิวหนังตั้งแต่เกิด

ตัวอย่างเคส ภาวะไม่มีผิวหนังตั้งแต่เกิด
จาก Case Rep Dermatol 2018;10:182–186

เด็กชายอายุ 45 วัน หลังคลอดมีรอยโรคที่หนังศีรษะ ดังรูป

*Photo credited: Case Rep Dermatol 2018;10:182–186*

คล้ายเยื่อบาง ๆ ปกคลุม ไม่มีผมขึ้น
ตรวจพบมีติดเชื้อแทรกซ้อนที่ผิว
อัลตราซาวด์พบมี bullae over the
anterior fontanel, well-defined complex cyst, and an isolated subcutaneous lesion แต่สมองด้านในปกติดี

พี่ชายก็เป็นเช่นกันและหายเองในสามสัปดาห์หลังคลอด
พ่อแม่มีประวัติ second-degree relatives

วินิจฉัย Aplasia cutis congenita

ภาวะนี้พบไม่บ่อย เป็นกลุ่มอาการที่ไม่มีผิวหนังคลุม พบบ่อยที่หนังศีรษะ อาจเห็นเป็นแผล เยื่อบาง ๆ หรือตุ่มน้ำ ผมไม่ขึ้น

สาเหตุ

ไม่แน่ชัด เชื่อว่าเกิดจากหลายปัจจัย เช่น
• กรรมพันธุ์
• ติดเชื้อในครรภ์ เช่น varicellar, herpes, rubella
• ยาบางชนิด เช่น methimazole
• มีรายงานพบ 7% ในพ่อแม่ที่แต่งงานในเครือญาติ
• บางรายพบความผิดปกติทางโครโมโซมอื่น ๆ ร่วมด้วย

ควรวินิจฉัยแยกโรคจาก trauma ตอนคลอด